Советы ГЕНЕТИКА

У моего сына аутизм. Это генетическое заболевание? Мы сдавали анализ на каротип, все нормально. Спасибо

Здравствуйте Виолетта!НЕ забудьте пожалуйста мне ответить.Спасибо.

[Тринитротолуол]

Здравствуйте, Виолетта! У нашей дочки 1 и 18 хромосом поменяны местами,как показали анализы у мужа тоже.Чем это опасно? Что нам ждать в дальнейшем? Ей пока 6 лет, но сказали,что ее беременность должна проходить под наблюдением генетика,почему?Спасибо заранее.

Уважаемая Виолетта!А по поводу нашего диагонза что Вы можете сказать.????Какие у нас прогнозы,лечение!

[Тринитротолуол]

Виолетта, спасибо за ответ.А на умственную способность это не влияет? И почему нам в дальнейшем Обязательно во время беременности наблюдаться у генетика?

Моему Саше 2 г. 8 мес.его диагноз генетический. Мы обследовалисьв Медико-генетическом научном центре (ул. Москворечье, д1) у Захаровой Е.Ю. 1. Обследование на болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии(извеняюсь, результатов целая таблица А4).Данных на наследственные болезни не выявлено. 2. Методом прямого нерадиактивного секвенирования - отклонений нет.3. На болезнь Канавана-отрицательно. Генетик сначала ставит предполагаемый диагноз или синдром (их миллионы), а потом подтверждает или отрицает. Диагноз Саше не поставили.

Креотип Саше обследовали в лабаротории "ФертиЛаб" Креотип- нормальный, мужской х,у.

[Лариса Cтепукова-Скутина]

здравствуйте! я здесь новичок. спасибо за группу. и сразу вопрос. у моего сына младшего много проблем. думали, велокардиофациальный синдром(сатсн-22) .диагноз не подтвердился. что тогда может быть? у ребенка порок сердца, была расщелина мягкого неба. больше признаков нет. правда, он у меня волосатый (тело) и волосы на лбу низко , хотя лоб не очень мелкий. плохо развит физически, не разговаривает в 6 лет, отстает в росте-выглядит на 4 года, отстает в психическом и интеллектуальном развитии. на какой теперь синдром нам сдавать кровь?

[Pene1opa]

Виолета,хочу уточнить. У мужа небольшие тики, когда переживает, сыну ставят под вопросом Туррета. если решусь на второго ребенка будет повторение ситуации?

[Неземная]

Здаствуйте, Виолета! Мы с мужем носители гена муковисцедоза, первый ребенок тоже носитель, второй умер в возрасте 4 мес. от муковисцедоза.
Подскажите можно ли при ЭКО выявить болезнь до пересадки. Мы живем в Новокузнецке, где это можно сделать, во время беременности третьим мне делали пробы на 10 недели в Томске, ребенок здоров, мы хотим родит еще, но страшно.
Зарание спасибо за ответ