Методи? Проведено виділення ДНК та дослідження делецій 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN (спінальна м"язова атрофія) методом Полімеразної Ланцюгової Реакції (ПЛР) та подальшого рестрикційного аналізу або ПДРФ (Поліморфізму Довжин Рестриктних Фрагментів)
Результати: виявлено делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN