Моему Саше 2 г. 8 мес.его диагноз генетический. Мы обследовалисьв Медико-генетическом научном центре (ул. Москворечье, д1) у Захаровой Е.Ю. 1. Обследование на болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии(извеняюсь, результатов целая таблица А4).Данных на наследственные болезни не выявлено. 2. Методом прямого нерадиактивного секвенирования - отклонений нет.3. На болезнь Канавана-отрицательно. Генетик сначала ставит предполагаемый диагноз или синдром (их миллионы), а потом подтверждает или отрицает. Диагноз Саше не поставили.