ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (общение ТОЛЬКО мамочек без врачей)
 

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (общение ТОЛЬКО мамочек без врачей)

У моего ребенка Туберозный склероз, и следствие Эпи,ЗПРР, это генетическое заболевание.К большому сожалению в России (в частности в Москве) нет возможности здать кровь именно на это заболевание.Возможно среди Вас есть мамы с такими же проблемами.Давайте обьединятся.

Нашей доченьки 3 годика генетическое заболевание миопатия.Возможно есть детки с таким заболеванием?

места, куда надо обращаться за консультациями по нервно-мышечным заболеваниям:
1. Медико-генетический центр РАМН (Москворечье, д 1). Что могут – там хороший специалист, Дадали Елена Леонидовна, могут посмотреть клинически, провести ДНК-диагностику.
2. НИИ Неврологии РАМН, отделение нейрогенетики (рук. – проф. Иванова-Смоленская, зам. Иллариошкин). Что могут – делают часть ДНК-диагностики, смотрят неврологически.
3. отдел нервно-мышечной патологии человека НИИ ОП и ПФ РАМН (Он же Миастенический центр, он же центр Гехта, базируется в ЦКБ МПС, поэтому иногда ошибочно, как и было в посте выше, считают, что отправляться надо в ЦКБ МПС). Ведущее учреждение по электромиографии – оценка степени активности процесса, установка диагноза, нет ДНК-диагностики.
4. НИИ Педиатрии и детской хирургии РАМН (ул Талдомская, 2). Что могут: очень профессионально занимаются митохондриальными миопатиями.

У нас врождённый лимфостаз нижних конечностей. В нашемгороде - это редкое заболевание, скажите у кого есть ещё такой недуг и как он проявляется?

У моей дочки тоже туберозный склероз, ей пять лет, живем на препаратах, задержка развития, эпилепсия и сложности поведения.

У моей дочки частичная моносомия 12 хромосомы!

У МЕНЯ СЫН 1 ГОДИК И 3 МЕС. В 11 ДНЕЙ ЕГОПОСМОТРЕЛ ГЕНЕТИК СОЛОНИЧЕНКО.ПРЕДВАРИТ.ПОСТАВИЛ ДИАГНОЗ-СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА.ПОЗЖЕ ДТАГНОЗ ПОДТВЕРДИЛСЯ АНАЛИЗОМ КРОВИ.СКОРО ПОЕДИМ НА ПРИЁМ В НИИ ПЕДИАТРИИ.РЕБЕНОК ОТСТАЕТ В РАЗВИТИИ ФИЗ. ПСИХ. И УМСТВ. НО ВСЕ РАВНО ПРОЯВЛЯЮТСЯ ИНОГДА КАКИЕ-ТО УСПЕХИ В РАЗВИТИИ.БОЛЬШЕ ПРОБЛЕМ НЕВРОЛОГ.ПЛАНА. ОН ГИПЕРВОЗБУДИМЫЙ.НО САААААМЫЫЫЫЙ ЛЮБИМЫЙ СЫНОЧЕК

В НИИ педиатрии мамы лежат платно даже при наличии квоты на малыша, стоимость 1 дня - 1000 рублей. Моей знакомой это сообщили уже только при оформлении в приёмном отделении.

Василина, а в каком НИИ Педиатрии? В Москве, например, их два.