ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (общение ТОЛЬКО мамочек без врачей)
 

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (общение ТОЛЬКО мамочек без врачей)

У моего ребенка Туберозный склероз, и следствие Эпи,ЗПРР, это генетическое заболевание.К большому сожалению в России (в частности в Москве) нет возможности здать кровь именно на это заболевание.Возможно среди Вас есть мамы с такими же проблемами.Давайте обьединятся.

Нашей доченьки 3 годика генетическое заболевание миопатия.Возможно есть детки с таким заболеванием?

места, куда надо обращаться за консультациями по нервно-мышечным заболеваниям:
1. Медико-генетический центр РАМН (Москворечье, д 1). Что могут – там хороший специалист, Дадали Елена Леонидовна, могут посмотреть клинически, провести ДНК-диагностику.
2. НИИ Неврологии РАМН, отделение нейрогенетики (рук. – проф. Иванова-Смоленская, зам. Иллариошкин). Что могут – делают часть ДНК-диагностики, смотрят неврологически.
3. отдел нервно-мышечной патологии человека НИИ ОП и ПФ РАМН (Он же Миастенический центр, он же центр Гехта, базируется в ЦКБ МПС, поэтому иногда ошибочно, как и было в посте выше, считают, что отправляться надо в ЦКБ МПС). Ведущее учреждение по электромиографии – оценка степени активности процесса, установка диагноза, нет ДНК-диагностики.
4. НИИ Педиатрии и детской хирургии РАМН (ул Талдомская, 2). Что могут: очень профессионально занимаются митохондриальными миопатиями.

У нас врождённый лимфостаз нижних конечностей. В нашемгороде - это редкое заболевание, скажите у кого есть ещё такой недуг и как он проявляется?

У моей дочки тоже туберозный склероз, ей пять лет, живем на препаратах, задержка развития, эпилепсия и сложности поведения.

У моей дочки частичная моносомия 12 хромосомы!

У МЕНЯ СЫН 1 ГОДИК И 3 МЕС. В 11 ДНЕЙ ЕГОПОСМОТРЕЛ ГЕНЕТИК СОЛОНИЧЕНКО.ПРЕДВАРИТ.ПОСТАВИЛ ДИАГНОЗ-СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА.ПОЗЖЕ ДТАГНОЗ ПОДТВЕРДИЛСЯ АНАЛИЗОМ КРОВИ.СКОРО ПОЕДИМ НА ПРИЁМ В НИИ ПЕДИАТРИИ.РЕБЕНОК ОТСТАЕТ В РАЗВИТИИ ФИЗ. ПСИХ. И УМСТВ. НО ВСЕ РАВНО ПРОЯВЛЯЮТСЯ ИНОГДА КАКИЕ-ТО УСПЕХИ В РАЗВИТИИ.БОЛЬШЕ ПРОБЛЕМ НЕВРОЛОГ.ПЛАНА. ОН ГИПЕРВОЗБУДИМЫЙ.НО САААААМЫЫЫЫЙ ЛЮБИМЫЙ СЫНОЧЕК

В НИИ педиатрии мамы лежат платно даже при наличии квоты на малыша, стоимость 1 дня - 1000 рублей. Моей знакомой это сообщили уже только при оформлении в приёмном отделении.

Василина, а в каком НИИ Педиатрии? В Москве, например, их два.

МЫ-В НИИ ПЕДИАТРИИ И ДЕТ.ХИРУРГИИ НА ТАЛДОМСКОЙ.НО ПОКА ЛОЖИТЬСЯ НАМ НЕЗАЧЕМ.ВОТ ЕДИМ НА ПРИЁМ К ГЕНЕТИКУ.ПУСТЬ СПЕЦИАЛИСТ ПОСМОТРИТ.

Лилия, там хорошая генетика. Да и условия тоже не плохие. Удачи.:)

ТОЖЕ ЖДУ ПИСЕМ ОТ МАМОЧЕК И ПАПОЧЕК У ДЕТЕЙ КОТ.СНДРОМ ВИЛЬЯМСА-ОН РЕДКО-НО ВСТРЕЧАЕТСЯ.

У меня с синдромом Вильямса двоюродная сестра, но она уже взрослая - 33 года. Хотя постоянно пугали чтодо 16 лет она не доживёт - тяжёлый порок сердца, имбецильность средней степени, очень тяжёлый скалиоз (вырос горб). Следите за спинкой своего сыночка! Надюшка наша горбиться начала с 7 лет. Знаете, не смотря ни на что, мы её очень любим!

У сына редкое на системное генетическое забол. ахондроплазия
+ ряд сопутствующих патологий. Приглашаю всех в группу " Вырастайка" для родителей, чьи дети больны ахондроплазией или имеют проблемы роста, связанные с генетикой,на " Одноклассниках" . Общение, обмен опытом, операции, много фото.

Нам 3,5 годика миопатия или СМА под вопросом.9 декабря едим по квоте в НИИ педиатрии и хирургии на ул.Талдомской. Кто был какие отзывы мамочки!??

мы тоже 9 к генетику в нии педиатрии на талдомскую

у меня детки с мпс2 . если есть детки с таким заболеванием напишите пожалуйста мамочки .

здравствуйте.были 9 у генетика в нии педиатрии-у курбатова-до 3 лет-никаких прививок.у нас проблемы по неврологии-но тоже сказал-таблетки никакие не пить.только ванночки,массаж и успокоит. в крайних случаях-типа валерианы или новопассита. а в 3 года-ложиться на обследование туда-пока что рано-маловаты мы.может кто деткам давал успокоит.на травках-в какой дозировке можно-а то я не знаю даже? сыну 1 и 3 мес. вес 7500г.

Здравствуйте мамочки.Подскажите пожалуйста где можно пройти необходимое обследование и получить консультацию генетика в городах Новосибирск,Барнаул,Воронеж или в Казахстане(г.Усть-каменогорск).Заранее благодарна.

.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0 посмотрите этот ролик- ребенок был болен муковисцидозом- генетическое заболевание- так рождаются надежды. Всем счастья!

.youtube.com/watch?v=shQeIF_Wdv4&feature=related

.youtube.com/watch?v=IPRiHf57PfY&feature=related

.youtube.com/watch?v=PNl6IR2nAz8&feature=related

yandex.ru/yandsearch?text=%D0%B3%D1%80%D0%B5%D0%B3%D0%BE%D1% 80%D0%B8+%D0%BB%D0%B5%D0%BC%D0%B0%D1%80%D1%88%D0%B 0%D0%BB%D1%8C+%D0%BA%D0%BB%D0%B8%D0%BF&lr=65

clipes.ru/clipdetail.aspx?watch=TzAgdCkxdypQTDFTAmhaCQ==

Танюшка,а что это за ссылки? ни одной не смола посмотреть.

Они почему то все с хохоряшками скопировались. А вообще можно в поиске найти Грегори Леморшаль

.youtube.com/watch?v=zNUljmMwkRY

должна работать ссылка

Добрый вечер! У меня сыну еще в роддоме поставили диагноз множественные стигмы дизэмбриогенеза?? До сих пор не могу полностью понять что это и как это отразится на дальнейшим. Генетики пока синдром не какой не ставят, хотя нам уже 1,7 года. Может кто сталкивался с таким диагнозом. Напишите пожалуйста всё что знаете. За ранее спасибо!

Подскажите пожалуйста,что означает СИНДРОМ ПАТАУ.МОЖНО В ЛИЧКУ

У моего ребенка cmt (шарка мари тута) очень редко праевляет при рождение

Девчёнки! Если вы тут не можите получить ответ, то задайте его в теме Советы ГЕНЕТИКА. Думаю там вм ответят.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

У КОГО ДЕТИ С ТАКИМ ДИАГНОЗОМ ПРОШУ ПИШИТЕ МНЕ.
(делали вы своим деткам прививки, нас заставляют)

не могут заставить делать прививки! Есть соответствующий приказ. У нас нет прививок.

Всем добрый вечер! Моему сыну поставили трихо-рино-фалангиальный синдром. Если кто сталкивался или знает где можно посмотреть информацию про этот синдром подскажите пожалуйста. Незнаю что ждет дальше.за ранее спасибо

Кто-нибудь сталкивался с синдромом Сотоса. Любая информация об этом заболевании. Пишите в личку.

У моей доченьки болезнь Штрюмпеля,встречается очень редко буду рада любой информации.Пишите

ПРИВЕТИКИ! У меня доча с синдромом Дауна.Нам уже 1,5 годика.Мамы таких деток пишите мне напрямую,пообщаемся!