Это по вопросу про дистрофическую миотонию

Подскажите,пожалуйста.Какую можно почитать литературу?Где искать информацию?Специалистов?

Много исчерпывающей информации находится в интернете, однако если вы хотите лично услышать всю интересующую вас информацию и задать необходимые вопросы, то я думаю, что лучше обратиться к генетику в специализированный центр, например медико-генетический, если таковой имеется в вашем городе.

Здравствуйте!А что вы можете сказать про ген.заболевание-тирозинемия,1 тип.Какие прогнозы?Или это не изучено?

Расскажите про хрупкую Х- хромосому у меня её нашли может из за этого ребёнок аутист в лёгкой форме.И вообще из за чего это бывает .Спасибо за ответ.

Для Елены. Хрупкая Х=хромосома возникает из=за мутации гено, который находится в х-хромосоме. Это приводит к тому, что хромосома, несущая генетические признаки ее, оказывается поврежденной или хрупкой. Благодаря данной мутации рождаются детки с задержкой умственного развития. Ксожалению, это заболевание не лечиться ,но оно имеет ряд клинических признаков. Возможна терапия с использованием фолиевой кислоты, в результате чего можно уменьшить некоторые клинические проявления.

Тирозинемия 1 типа довольно редкое заболевание.

В патогенезе болезни имеет значение нарушение обмена тирозина, повышение содержания этой аминокислоты и ее производных. Данные метаболиты токсически действуют на клетки печени и проксимальных почечных канальцев. В почечных канальцах нарушаются процессы реасорбции, в основном фосфатов.Тирозинемия - тяжелое наследственное заболевание, поражающее многие органы человека.Назначение диеты с ограничением тирозина и фенилаланина несколько улучшает состояние больных. В некоторых случаях в качестве лечения проводилась трансплантация печени. Насколько мне известно, это заболевание как-таковому лечению не поддаётся, так как это очень тяжёлое заболевание с летальным исходом (т.е. смертельным исходом).

Елена Смирнова:

humbio.ru/humbio/Pathology/000b1402.htm

pomogite-rebenku.org.ua/about_tyrosinemia.html

про тирозинемию1 типа

Екатерина:

Комментарий генетика на вопрос мамы:

"Стигмы дизэмбриогенеза - это малые пороки развития, не приводящие к нарушению функций органов и систем. Например, широкая переносица, близко или далеко расставленные глаза и т.д. и т.п. Наличие 5 и более стигм - повод обследовать ребенка на наличие истинных пороков развития."

И вот еще:

medichelp.ru/?category=416&page=5402

Для общей информации, пока нет генетика

Я тоже хотела спросить на счет группы крови. Была очень удивлена, когда узнала, что у моего сына 3-я положительная. У меня 1-я положительная, у отца ребенка 4-я положительная. Странно.