Уважаемые мамочки!
Если Вас не затруднит, то подождите Виолетту,т.к у неё 1 февраля начинается сессия и экзамены по психологии, и она сейчас вся в учёбе. Я сегодня с ней буду обязательно разговаривать и попрошу её чтобы он ответила на ваши вопросы.
С уважением Администратор.

Уважаемая Виолетта! Расскажите, ничего не понимаю, ребёнку поставили нейрофиброматоз 1 типа, ребёнку 10 лет, что дальше:'(

Простите пожалуйста, а нейрофиброматоз чего именно? кожи, органов или чего?

Здравствуйте.Подскажите пожалуйста лечение стволовыми клетками генетических заболеваний -это миф или реальность и как не попасть на шарлотанов,ведь наши дети не подопытные кролики.Слышала что в Донецке проводят такие операции,цепляешься за любую ниточку что может помочь ребёнку,но всётаки хотелось бы услышать совет специалиста.Заранее спасибо.

смт (шарка мари тута) ciny 4 goda c0 let ctakim diagnazam .c3 let nachel hodit cam . вапрос 1. на сколько часто встречае этот диагноз 2.как часто праевляетса с рождения 3. это только евро насиления или неважно

Чего именно не сказали, у нас множественные кофейные пятна на коже, расход косоглазие, увелич кисти рук и стопы, ЗПРР, я думала это общее заболевание, не могу понять что это конкретно и мне точно рассказать никто не может, рекомендовано делать МРТ головы и позвоночника.
??????????

Здраствуйте,помогите пожалуста!Моему сыну 6мес.нам не давно поставили диагноз Синдром Вердника-Гофмана,это очень страшный диагноз.Не очень хочиться верить в 100% подтверждение.Кто что может посоветовать или подсказать,можно ли ожидать опровержения этой страшной болезни!В роду мужа и моём такого ни у кого не было!На чём может 100%но быть вынесен такой приговор?!Помогите!

Екатерина Здраствуйте! у моей племянницы идет ЗПМР. Врачи сначала сказали сдать генет.анализ на синдром Дауна.потому что у нее признаки на это,глаза далеко расположены,поперечная борозда на ладони.но анализ показал что хромосомы у нас в норме.они даже удивились,от этого такой камень с сердца Теперь мы переживаем,думаем может повторно сдать анализ.мы взамешательстве,а так ребенок любит играть ,жизнерад. Что делать подскажите?

Сейчас нам 2года,1мес. В роддоме нам ничего даже не говорили насчет этого синдрома,только после года посоветовали сдать.

Я извеняюсь не могу понять кто здесь генетик Екатерина или Виолетта? Кто-нибудь ответьте мне,прошу вас.очень жду

Людмила а это страшно сбой в генах? Сколько вашему ребенку?

Ребенок сможет догнать своих ровесников?

ну где же вы- Виолетта?!

Генетик здесь Виолетта.

Здравствуйте Виолета очень рада вашему возвращению Очень жду вашего ответа.

скажите пожалуйста,что такое с.ХАЛЕРМАНА-ШТРАЛЬФА?

Подскажите пожалуйста, какова вероятность передачи шизофрении от матери к детям, когда это может проявиться.Нужно ли посетить генетика?Спасибо.

Здраствуйте Виолетта! Нам 2года,1мес. В год нам врач сказал,что у нас подозрения на сд-у нас глаза далеко расположены,поперечная борозда на руке,тонус мышц снижен,борозда на кончике языка, зпр и зрр. Мы сдали кровь на сд,и генетек нам сказал что хромосомы в норме,хотя он предполагал мозаичную форму. Хотя ребенок очень подвижный и шустрый,но отстает она у меня еще в весе,и очень мелкая. Подскажите нам с нашими наличиями стигм еще на что нам сдать кровь? И что за анализ на биохимию? Может его надо сдать. Жду ответа. Спасибо.

Недавно мы были в ростове вообще по другой причине,у нас мочевой канал недоразвит и нас смотрел невролог и она ничего не сказала близко что у нас подозрения на сд ,да и я ничего не сказала,вот я думаю может она необратила внимания на нас или неопытный врач. Теряюсь в догадках. Мы делали энцефалограмму головного мозга, и РЭГ и невролог вынесла нам диагноз Органическое поражение ЦНС смешанного генеза в форме гипертензионно-гидроцефального синдрома,миотонического синдрома,с задержкой ЗПР и ЗРР. Теперь незнаю что делать. Вы мне объясните хоть пожалуйста,я уже совсем запуталась незнаю кому обращаться,к какому врачу.очень жду ответа.

Да,и еще ребенок может иногда высовывать язык,или играть так.когда делаю замечание сразу же прячет.это тоже настораживает.

Здравствуйте Виолетта! У меня такая проблема. Дочке 5й месяц.делали нсг выявили большой очаг первентркулярного глиоза справа и небольшой очаг слева.а на скт поставили ангиоматоз штурге-вебера под ?.анализ на генетические заболевания у дочери брали в роддоме.они пришли отрицательные.как это может быть?

Здравствуйте,у меня двойня,родились на 28 неделе,один ребеночек был очень тяжелый,пять месяцев врачи боролись за его жизнь,по 8- 10 уколов в день,по несколько капельниц,вымыли весь кальций,на момент выписки он 3 мес.не прибавлял в росте,черепушка была мягкая,до семи месяцев он не умел делать ничего,даже шевелиться,а через пару месяцев нас направили в ген.центр на обследование,и поставили ахондроплазию,врач сказала что уверена на 100%,это без результата анализа и ренгена,но мы и наш леч. Врач сомневаемся,скажите,может ли ребенок с этим диагнозом за первый год прибавить в росте 32 см а за второй 12 см,сейчас он меньше второго малыша на 2 см,хотя при рождении все было наоборот

Здравствуйте! Сыну 3 года, у него целый букет заболеваний: врожденный порок сердца оперированный, ДЦП, спастический гемипарез, частичная атрофия зрительного нерва, эпилепсия. Хотим с мужем второго ребенка. Какова вероятность, что эти заболевания носят наследственный характер и могут повториться при последующих беременностях? Надо ли нам проконсультироваться у генетика в своем городе?(F)

Невропотолог увидел на теле ребенка пятнышки,в народе их называют "родимые",не большие,светло коричн.,рекомендует нам срочно обратится к генетику и разобраться с этими пятнами. Их не так много. На сколько это все серьезно? Ребенку 2г8м,врожд.подвывих бедер,двухсторон.сенсоневр.глухота,имплантирован в 2009г.

Здравствуйте. Старшей дочери 8,5 лет. Д-з: ДЦП, атонически-астатическая форма, симпт. эпилепсия, в.п. органов зрения, колобома дисков зрит. нервов, отставание в психоречевом и статомоторном развитии. Недифференцированная аутосомно-рецессивная патология. Множественные паренцефалические кисты г.м. Наши генетики ставили подозрение на с-м Лоуренса Муна Бидля, В Москве доктор Солониченко предположил с-м Миллера Дикера, но анализы не подтвердились. Второй ребёнок родился здоровый. Хотим родить третьего. Скажите, каковы шансы ?

Здравствуйте, сыну сейчас ему 3,5 года ставят синдром Сотоса клинически т.к. подтвердить её можно только в Москве, рост 110 см, вес 30 кг, что это за болезнь, и если рожать второго ребёнка у него будет такое же заболевание? На данный момент ребёнку дали инвалидность очень сильно отстаёт в развитии, не говорит.

Здравствуйте!Надеюсь Вы нам сможете помочь.Во общем мы сдали анализ на гармоны,результаты у меня на руках, а наш генетик ушел в отпуск.А я очень хочу знать результат и не кому посмотреть наш анализ и расшифровать Может быть вы мне в этом поможете.

""""Исследуемый био/материал-фга-стимулированные лимфоциты периф/крови: - общее количество исследуемых клеток - (17); - количество клеток с аберрациями - # ; - число поврежденных хромосом # ; - число аберраций - # ; - методы окраски - G ; результат исследования- хромосомная патология - не выявлена. КАРИОТИП: 46,ХХ. Заранее благодарна.Для нас это очень важно!!

Здравствуйте, у меня дочь Дашенька 2,5 года. Ставят диагноз ДЦП, микроцефалия. У папы Даши был брат близнец с ДЦП. Мы живем в Новосибирской области. в г. Новосибирске в генетической консультации взяли кровь для исследования. анализ называется-тандемная масс-спектрометрия. анализ отправили в г. Томск. сегодня мне по электронке прислали результат. но описания понятного мне нет. под всеми цифирками, буковками ручкой написан такой текст: "нарушений обмена органических, жирных кислот и аминоацидопатий не выявлено" Вы можете мне объяснить что это значит. (доктор, который в Новосибирске на больничном). По наследству ли нам досталось такое страшное заболевание? если не ответите, я пойму. может быть я что-то неправильно изложила. может мало информации. заранее спасибо!

добрый день,синдром шерешевского-тернера нам поставили в 2 месяца после кареотипирования,генетик выписал нам справку и больше мы к нему не ходили,на данный момент нам 4,9 годика и о том что нужно к генетику идти на консультацию нам никто не предлогал.просто сейчас читаю и вижу что таких девочек ведет постоянно генетик.Вопрос- идти нам к генетику или нет?

Здравствуйте. Не знаю у кого спросить может вы что нибудь скажете. Я меня положительный резус- фактор, у мужа отрицательный. Так вот я недавно услышала что при таком или бывают выкидыши, что малая вероятность рождения здорового ребенка. У меня девочка, родилась недоношеная в 30 нед, сначала ставили ппцнс а в 10 мес, поставили дцп. Интелект сохранен, зрение слух в норме. Разговаривает отдельные слова.

Здравствуйте!скажите пожалуйста если у родителей 4+гр.крови у обоих возможна у ребенка этих родителей 2+гр крови?спасибо.

здравствуйте моему сыну 1,5. генетики ставят нарушение в обмене длинноцепочечных жирных кислот.не могли бы вы подсказать правильную диету и лечение. можен где-то это заболевание успешно лечиться

Здравствуйте ,у меня вопрос к генетику:у моей девочки СД,1отрицательная группа крови,у меня 1 полож,у мужа 3 полож,откуда у ребенка отриц.резус,мне казалось резус фактор это наследственный признак,отвертьте пожалуйста,для меня это очень важно.

дочери 9 лет спинальная амиотрофия верднинга-гоффмана.не ходит.только сидит.кушает.пишет.рисует.учиться в1 кл.отличная память и воображение.говорит с 1.5 года.у нас все стоит на месте(т.е.как говорят:болезнь сильно прогрессирующая)может у нас не тот диагноз?может быть ошибка ген.анализа?в роду (у меня и у мужа)на 10 поколений таких детей не у кого не было.тибетский монах-очень известный сказал что у нее разорван нерв и что это не поправимо.может болезнь -последствие травмы?спасибо.всего хорошего.