Это по вопросу про дистрофическую миотонию

Подскажите,пожалуйста.Какую можно почитать литературу?Где искать информацию?Специалистов?

Много исчерпывающей информации находится в интернете, однако если вы хотите лично услышать всю интересующую вас информацию и задать необходимые вопросы, то я думаю, что лучше обратиться к генетику в специализированный центр, например медико-генетический, если таковой имеется в вашем городе.

Здравствуйте!А что вы можете сказать про ген.заболевание-тирозинемия,1 тип.Какие прогнозы?Или это не изучено?

Расскажите про хрупкую Х- хромосому у меня её нашли может из за этого ребёнок аутист в лёгкой форме.И вообще из за чего это бывает .Спасибо за ответ.

Для Елены. Хрупкая Х=хромосома возникает из=за мутации гено, который находится в х-хромосоме. Это приводит к тому, что хромосома, несущая генетические признаки ее, оказывается поврежденной или хрупкой. Благодаря данной мутации рождаются детки с задержкой умственного развития. Ксожалению, это заболевание не лечиться ,но оно имеет ряд клинических признаков. Возможна терапия с использованием фолиевой кислоты, в результате чего можно уменьшить некоторые клинические проявления.

Тирозинемия 1 типа довольно редкое заболевание.

В патогенезе болезни имеет значение нарушение обмена тирозина, повышение содержания этой аминокислоты и ее производных. Данные метаболиты токсически действуют на клетки печени и проксимальных почечных канальцев. В почечных канальцах нарушаются процессы реасорбции, в основном фосфатов.Тирозинемия - тяжелое наследственное заболевание, поражающее многие органы человека.Назначение диеты с ограничением тирозина и фенилаланина несколько улучшает состояние больных. В некоторых случаях в качестве лечения проводилась трансплантация печени. Насколько мне известно, это заболевание как-таковому лечению не поддаётся, так как это очень тяжёлое заболевание с летальным исходом (т.е. смертельным исходом).

Елена Смирнова:

humbio.ru/humbio/Pathology/000b1402.htm

pomogite-rebenku.org.ua/about_tyrosinemia.html

про тирозинемию1 типа

Екатерина:

Комментарий генетика на вопрос мамы:

"Стигмы дизэмбриогенеза - это малые пороки развития, не приводящие к нарушению функций органов и систем. Например, широкая переносица, близко или далеко расставленные глаза и т.д. и т.п. Наличие 5 и более стигм - повод обследовать ребенка на наличие истинных пороков развития."

И вот еще:

medichelp.ru/?category=416&page=5402

Для общей информации, пока нет генетика

Я тоже хотела спросить на счет группы крови. Была очень удивлена, когда узнала, что у моего сына 3-я положительная. У меня 1-я положительная, у отца ребенка 4-я положительная. Странно.

Девченки Виола которая у нас дает советы генетика,сейчас у меня в гостях.Она передает через меня всем тем кого интерисует группа крови,она в ближайшее время напишет сюда как расчитать группы крови самим.Непереживайте это все нормально.

Катя, спасибо. :)

Если у родителей 1 и 4 группа крови, то у детей будет только 2 или 3. У меня 4- , у мужа 1+. А у одного сына 2+ у другого 3-

Скажите,пожалуйста, у меня 2 +,у мужа 3+,а сынок родился с 2-,почему так может получиться?

Извените, что влезла , я и сама единственная резус - в своей семье.Мама была в шоке.Но врач объяснил-от бабушки или дедушки досталось.

Это нормально или нет? 46XY,9phgh,Ygh+ И заключение: Нормальный мужской кариатип с частичной перицептрической iwприцептромерного гетерохроматита дл.плеча хромосомы 9 (вариант N,YSCN1995г) Дифференциальное окрашивание хромосом GTG и С-литезами

Анализ мы сдали а расшифровать никто не может т.к наша генетик болеет она в очень тяжелом состоянии и скорее всего не выйдет т.к она уволилась по болезни А ни один невролог не может сказать есть проблема или нет Я столько прочитала про плечо 9хромосомы и вроде понимаю что что-то не так что она вроде не туда повернута но на что это влияет Может это мы моему сыну чтото передали

У меня 1я группа отрицательная а у мужа 2я отрицательная а сын тоже вторая отрицательная И родился он у нас в 33 нед и у меня в конце уже были антитела и изосенсиболизация по АВ0

Смогу ли я родить здорового ребенка или он опять родиться раньше и будем его спасать а соответственно не без последствий

Очень Вас прошу ответьте кто может

ребёнку поставили диагноз "ганглиазидоз"Gm2тип 2 болзнь Сангхоффа ей 1.6 что вообще ничем нельзя помочь

Здравствуйте Уважаемые Специалисты! :Dразъясните мне пожалуйста,вот у меня и у ребёнка брали в роддоме кровь и отвозили в генетику и сказали что у ребёнка присутствуют антитела что это такое и какие могут быть последствия у ребёнка???и ещё сказали что наши группы крови не совместимы друг другу ( у меня 1 (+ ) ,у сына 3( +),что это значит???и ещё при УЗИ головы обнаружили кисту с 3 милимметра :'(

в развитии ребёнок (тьфу-тьфу чтоб не сглазить)не отстаёт

Во время беременности на УЗИ в 12 недель обнаружили омфалоцеле и увеличены обе почки у ребенка, в 14 недель сделали повторно - увеличилось. Стоит ли прерывать беременность? Врачи очень настаивают. Может перестраховываются? Во время беременности сделала прививку от гриппа.

Здравствуйте.Может не туда пишу ,но доктор сказал проблема с геном.Д/з :эссенитальный (может не правильнона писала) тремор.Одноклеточный полиморфизм dTMP>d6MP (герпес).Что это? Откуда взялось?Последствия?Это лечится вообще?Ранее был поставлен другой диагноз.

Здравствуйте,у моего ребёнка дцп,ему 4г и 3 мес. весит 11,5 кг, ест 4 или 5 раз на день,напишите пожалуйста его маленький вес связан с его болезнью или стоит сдать какие то анализы,если да то подскажите какие.спасибо.

У нас тоже ДЦП и тоже вечная проблема с весом но на сколько я знаю это свойственно данному диагнозу т.к посмотрите на типичного ребенка с ДЦП скелет на ниточках :D ножки тонюсенькие Как на таких можно стоять

Мне очень нравится триметабол Это витамины для веса Мы за 2 мес набрали 2,5 кг хоть стали на человека похожи :D А то в 4 года весили 12,5 кг А сейчас нам 4,5 и весим 15,4кг А еще хорошо помагает Элькарнитин это для наращивания мышечной массы И больше кушать белковой пищи Мясо в неограниченных колличествах А генетика здесь не причем :)

спасибо большое за ответ. :D

Ой Яна я уже сижу и переживаю может я зря наших худышек скелетами обозвала :D может обидела

Наталья ,я вас правильно поняла?вы ребёнку анаболики даёте?Вам их врач прописал?У нас они запрещены тем более детям.

да нет,Наталья,не обиделась,что ж поделать если это так,я кстати тоже думала не анаболики ли это,потому что мы давали года 2 с половиною смесь клинутрен,вроде бы Короленко Н В наша сказала что немного анаболиков там есть,не часто можно давать такую смесь,напишите пожалуйста что это из себя представляют эти витамины.

Нам как раз Короленко их и прописала ато мы совсем скелетом были и уже сил не было заниматься физической нагрузкой И после того как мы их приняли сразу было с чем работать ато у него даже не было сил на ногах стоять

Спросите ее стоит ли Вам их принимать

Триметабол это препарат которы стимулирует аппетит

Вот ссылка на его описание

.vidal.kz/poisk_preparatov/trimetabol.htm

Здравствуйте!

Писала невропатологу. Мне посоветовали проконсультироваться с генетиком.

У нас следующая проблема:

У меня родился сынишка. Роды начались точно в срок. 11 часов рожала сама, потом сделали Кесарево, т.к. оказалось, что у ребёнка обвитие пуповиной от ножки к плечеку.

Родился сын очень слабенький с весом - 1865г, рост - 42см, окр гр - 26см, окр гол - 34см.

Поставили ассиметричную гипотрофию. Головка соответствовала норме, а тело было очень маленьким. Из-за крупной головы постоянно пытались поствить Гидроцифалию, но УЗИ не подтвердило это диагноз. Стояли на учёте у невролога с ВЧ давлением и Энцнфалопатией до 7 месяцев.

Сейчас нам 2г 1мес. Выглядим нормально. Только форма головы похожа на Гидроцифалийную. Развиваемся кое-где даже с опережением.

Проблема в весе и росте осталась. Рост - 78см, вес - 7700г.

Ребёнок кушает нормально, активный, развитый, спокойный.

Обошли в 2 годика всех специалистов. Невролог опять написала Гидроцифалию, потом посмотрела УЗИ ГМ и вычеркнула этот диагноз. Направила к Генетику и Эндокринологу. Генетик - отклонений не нашла, гормон роста в норме; Кардиолог - отклонений нет; Эндокринолог - анализы отличные. Только в крови обнаружили лямблии. Дальнейшее исследование их не нашло.

Подскажите, пожалуйста, к каким специалистам нам следует обратиться? Относится ли наша проблема к проблемам неврологии? Генетики? Подскажите, пожалуйста, что нам можно посоветовать с ростом и весом.

Я живу в Киргизии. Возможности обследовать ребёнка зарубежом нет. Все врачи махнули на нас рукой. А проблемы с ростом и весом так и остались.

Помогите, пожалуйста, советом.

A где генетик то?

Подскажите, пожалуйста, является ли заболевание Жиль-де ля- Туррета генетическим?

Подскажите пожалуйста, у меня 3-я отрицательная группа крови, у мужа 4-я отрицательная. Во всех журналах читала о том, что у 2-х отрицательных резусов может быть ребенок только отрицательный и резус-конфликт не возможен. Ребенок родился на 28 неделе беременности со 2-й положительной группой крови. То что мой муж отец ребенка даже не сомневайтесь. Вообщем что думать??? Заранее спасибо.

Из все семьи , я единственная с отриц резусом - мама , папа , сестра -положительные ;)

Для Ольги Круговой. Мой воспрос состоял в том, что у отрицательных резусов родился положительный резус, а не наоборот, поэтому ваш пример к моей проблеме не имеет никакого отношения. У меня в семье такая же ситуация: мама, папа, брат - положительные, я отрицательная. Ничего удивительного.

Ирина , просто когда обсуждала это с врачем , он объяснил это наследственностью.Т.е от бабки - прабабки.Раньше мужья жен из дома гнали , а теперь доказано ,что это возможно.Более того , столкнулась со случаем изменчивого резуса.Первый анализ показал отр. второй полож.резус.Но может тут ошибка какая , хотя и в литере где-то встречала.А вообще генетик -то где?

Для Эльвиры Шкуркиной. Диагностические критерии болезни Штрюмпеля-Мари-Бехтерева:




Боль в нижнем поясничном сегменте позвоночного столба, его тугоподвижность, продолжающаяся свыше 3 месяцев и не поддающаяся лечению покоем

Боль и тугоподвижность (скованность) грудной клетки

Ограничение движений поясничного отдела позвоночника

Ограничение распространенных движений и разгибания в грудном отделе позвоночника

Ирит и его осложнения

Рентгенологические признаки двустороннего сакроилеита

Рентгеновские признаки синдесмофитоза; синдесмофитоз - оссификация наружных слоев межпозвонковых дисков.


Диагноз АС считается достоверным при наличии 4 из 5 диагностических критериев или шестого критерия в сочетании с любым другим.
Это всё, что мне известно. Сделайте рентген и он тоже многое покажет ,что с вашим ребёнком.

Для Ирины Лисаченко. Болезнь Жиля де ля Туррета хроническое нервно-психическое заболевание, проявляющееся множественными тиками, расценивается, как наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (то есть проявляется в каждом поколении).

Катерина, хочу уточнить. У мужа небольшие тики, когда переживает, сыну ставят под вопросом Туррета. если решусь на второго ребенка будет повторение ситуации?