Здравствуйте! Нам нужен ваш совет! У дочери диагноз: Частичная моносомия 12 хромосомы. Что это такое, что нам ждать и что можно сделать? У нас с мужем по генетике все в норме, генетики из Краснодара сказали, что таких детей у них в практике не было и они ничего нам не могут сказать. Что вы сможите нам сказать. Заранее спосибо!

ПОЧИТАЛА В ЭТОЙ ГРУППЕ ТЕМУ О ПИВИВКАХ.НУЖЕН СОВЕТ ИМЕННО ГЕНЕТИКА.МОЖНО ЛИ ДЕЛАТЬ ПРИВИВКИ РЕБЕНКУ С СИНДРОМОМ ВИЛЬЯМСА? СЫНУ 1 ГОД И 3 МЕС

Скажите пожалуйсто у ребенка синдром Элерса - Данлоса 6 тип глазной, скалиоз 4 степени, есть ли смысл делать операцию?

Виолетта,здравствуйте!Я взяла направление у врача,пошла сдавать анализы в местный Центр Репродуктивной Медицины и тут выяснилось что врач не написала и,наверно,даже понятия не имела что сущ-ют несколько видов ан-ов на генетику.Может Вы подскажете,на что мне сдать?Спасибо огромное!

В данный момент Виолетта на работе,а так же она консультируется с другими врачами по вашим вопросам.Подождите и ответы вы поличите.

На 34 неделе на УЗИ в Ставрополе у ребенка обнаружили ВПР- гигантскую крестцово-копчиковую тератому, отправили к генетику.Она сказала, придти на прием, когда ребенку исполнится 1 месяц.На 35 неделе сделали кесарево, ребенку сразу операцию, лежали в больнице, сделали вторую операцию(обнаружили врожденный пилоростеноз).В итоге к генетику мы так и не попали, сразу поехали домой.ВОПРОС:эти пороки развития имеют наследственный характер и нам необходимо все-таки посетить генетика?

Подскажите пожалуйста с какими признаками обращаются к генетикам?

Здравствуйте Виолетта.Во время второй беременности,(ребёнку сейчас 1,8мес)первый раз обследовалась у генетика.Заключение;Выявлены маркеры наследств.тромбофилии,обусловл.генергемоцитлинемие й(не разборчиво написано),повышенной агрегацией тромбоцитов и гиперфибрилогенемией.Что это такое?Что мне с этим делать и не опасно ли жить с этим?Может ли моё заболевание передаться моим детям?Старшему 20лет,младшему 1,8мес.У младшего недавно выставлен диагноз;Симптоматическая лобная эпи-ия и с рождения;Синусовая брадикардия.Дети у генетика не обследованы.Спасибо.Жду ответа.

Здравствуйте!Подскажите что это может озночать ПУФМ нос-во ЦМВ,ХГЧ мом о,3?

СПАСИБО.(F)(F)(F)НО ТАК ПОЛУЧАЕТСЯ,ЧТО ПРИВИВКИ МЫ ДЕЛАЛИ ДО ГОДА -В РАЙОННОЙ ПОЛиклинике(ДО 6 МЕС. БЫЛ МЕДОТВОД)-после 3 акдс было осложнение-отит.температура и т.п.-это только внешне. потом были на приёме у эндокринолога(гипотиреоз у нас) и генетика в нии педиатрии-вообще удивились,что наш педиатр вообще нас допустил до прививок-куча сопутствующ.заболеваний+синдром+ребёнок не прибавляет в весе уже месяцев 6.так что мы без прививок где-то до 3 лет-так нам в нии педиатрии сказал недавно генетик-а потом-на обследоание ложиться туда.