Здраствуйте Виола. Моей дочери год назад поставили диагноз Спинальная мышечная атрофия Верднига Гоффмана 2 тип. Конечтно теперь я всё знаю об етой болезни, но всёравно не сдаюсь. Анализ делали во Львове. Результаты(перехожу на укр. язык) Виявлено делецій 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN. Я Сейчас ей 2 года 8 месяцев. Ходит самостоятельно. как ето? Я ведь читала что с таким типом дети сами не ходят.Может быть анализ ошыбочным и где в Киеве например его можно переделать. Заранее спасибо!

Здравствуйте!У мужа двоюродный брат больной с рождения-что-то со спиной,ноги и руки загнуты.У его другого двоюр. брата родился сын с уродствами и вскоре умер.У нас сын с ДЦП и другими сопутствующими заболев.Идёт ли речь о плохой генетике или это совпадения?В моём роду таких больных не было,спрашивала у бабушек.Спасибо большое!

Методи? Проведено виділення ДНК та дослідження делецій 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN (спінальна м"язова атрофія) методом Полімеразної Ланцюгової Реакції (ПЛР) та подальшого рестрикційного аналізу або ПДРФ (Поліморфізму Довжин Рестриктних Фрагментів)
Результати: виявлено делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN

Вот ето всё написано в заключении. Для вас будет ясно, а для меня китайская грамота.

Подскажите, пожалуйста, является ли врождённая двухстороння атрезия хоан у ребёнка генетически обусловленным заболеванием. В роду ни у мужа, ни у меня врождённых аболеваний ни у кого не было, а тем олее такого и от чего ребёнок родился с такой патологией

Здравствуйте Виолетта! У нашего сына дмжп, порок сердца есть у племянницы моего отца. Откуда он мог взяться и что делать, чтобы у следующего ребенка этого не было, через год мы планируем еще детей.

Здравствуйте Виолетта! Цитирую из заключения сына Тимоши: ".в симметричных отделах базальных ядер (globus pallidus) , ножках мозга (substancia nigra) отмечается повышение интенсивности сигнала на Т2-ВИ и FLATR (и снижение сигнала на T1-IR), повторяющее конфигурацию ядер, что указывает на умеренную отечность в этих зонах, возможно как проявление токсических или дисметаболитических изменений (не исключено нарушение миелинизации) (хотя - различие МР-сигнала серого и белого вещества головного мозгадостаточное- по взрослому типу)
-глиозные очаги до 0,1 см, расположенные диффузно в базальных структурах (бледный шар, нижне-латеральные волокна внутренней капсулы)."
Важно услышать Ваше мнение. Мне сказали сегодня, что это может быть приговором! Сыну 2 года и 3 месяца. Основной диагноз - ДЦП. Убедительная просьба, если сможете, напишите мне в личку. Я здесь редко бываю. Можно сказать - случайно оказался.

Очень нужен совет специалиста! Пожалуйста, отзовитесь!

Очень бы хотелось услышать виши комментарии

Скажите, пожалуйста, у моего отца и моего дяди - родного брата мамы, диагноз шизофрения с детства. Сейчас у третьего моего мальчика подозревают аутизм, ему 1 год. Как могут быть связанны генетически эти заболевания. Буду очень благодарна за ответ.