Здравствуйте, у нас парез лицевого нерва вражденный(беременность и роды физиологические)лечились два года упорно врачи разводят руками посылают теперь к генетику(нам 2.3мес)может вы нам чемто поможите?

Виолетта, здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как правильно называется анализ, позволяющий выявить миопатию и спинальную мышечную атрофию. Девочке 10 месяцев, не сидит, не ползает, не совсем хорошо удерживает голову.

Планируем где-то через год.

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, спинно-мозговая грыжа- это наследственное заболевание?

Виолетта ! Что такое муковисцидоз ? Моей дочке ставят такой диагноз под вопросом по анализу ХЛОРИДОВ ПОТА =42,5 ! У нас маленький город и обследование не пройти. Как быть и что делать если хочется ещё детей ??????????

Спасибо, Виолетта, за ответ.

Здравствуйте, Виолетта. Скажите, пожалуйста, относится ли эпилепсия к генетическим заболеваниям и может ли передастся от родителей к ребенку? Наш психоневролог говорит, что это мало вероятно, но хотелось бы услышать совет генетика. Эпилепсия у папы.
Заранее спасибо.

виолетта! здравствуйте! повторю свой вопрос.
здравствуйте! я здесь новичок. спасибо за группу. и сразу вопрос. у моего сына младшего много проблем. думали, велокардиофациальный синдром(сатсн-22) .диагноз не подтвердился. что тогда может быть? у ребенка порок сердца, была расщелина мягкого неба. больше признаков нет. правда, он у меня волосатый (тело) и волосы на лбу низко , хотя лоб не очень мелкий. плохо развит физически, не разговаривает в 6 лет, отстает в росте-выглядит на 4 года, отстает в психическом и интеллектуальном развитии. на какой теперь синдром нам сдавать кровь?

Синдром Эллерса - Данлоса 6 тип глазной, ребенку 8 лет сколиоз 4 степени, ЗПР, есть ли какие возможности приостановить рост сколиоза? И что нам еще ждать?

Здравствуйте Виолетта Я Вас очень очень прошу ответить на мой вопрос Я его задавала ранее но мне никто не ответил
46XY,9phgh,Ygh+ И заключение: Нормальный мужской кариатип с частичной перицептрической iwприцептромерного гетерохроматита дл.плеча хромосомы 9 (вариант N,YSCN1995г) Дифференциальное окрашивание хромосом GTG и С-литезами Это нормально или нет?
Анализ мы сдали а расшифровать никто не может т.к наша генетик в Одессе Живац Зинаида умерла А ни один невролог не может сказать есть проблема или нет Я столько прочитала про плечо 9хромосомы и вроде понимаю что что-то не так что она вроде не туда повернута но на что это влияет Может это мы моему сыну чтото передали
У меня 1я группа отрицательная а у мужа 2я отрицательная а сын тоже вторая отрицательная И родился он у нас в 33 нед и у меня в конце уже были антитела и изосенсиболизация по АВ0
Буду Вам очень признательна за любую информацию