Это не наш доктор. Это вМоскве попали к генетику в Филатовской. Забыла фамилию. Наводила справки-один из лучших по России. Он обследовал все, каждый пальчик. Написал- Убедительных данных за синдромальную форму патологии недостаточно. И для успокоения послал на анализ, тот который мы и сдали и все. А все внешние стигмы, которые его обеспокоили у нас по наследству от папы.

Да, на ладошке линии очень отличаются от стандартных. Я сужу по своей руке, по знакомым. Линии прямые и более глубокие

Большое спасибо!(F) Прочитала про полиморфизм. Возможна передача по наследству? Я слышала с мужа стороны у кого-то было так. Дальний родственник.

Еще раз спасибо(F)

Спасибо,это я знаю.Мне генетик уже сказал ,я думала может что то новое появилось за два года.может есть место где анализы берут.но все равно спасибо вам)))(F)

Странно именно там нам и отказали)) И именно по Туберозному склерозу) остальное все пожалуйста.оговорюсь это было два года назад.попробую еще разок)) спасибо вам большое(F)

Виолетта здравствуйте!Нам В Уфимском генетическом центре поставили врожденную миопатию а какая группа или форма не сказали.Доченьке 3 годика с рождения сейчас самостоятельно не сидит ,нет опоры на ножки.Какая у нас миопатия?И какие последствиия.???Спасибо!

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста что такое совместимость генотипов по НLA системе.Присутствует невынашивание беременности(3 неразвивающихся беременности на сроках 4-5, 6, и 8-9 недель.). Гормональный фон нормальный, инфекции у обоих партнеров пролечены и исключены, антифосфолипидного синдрома нет, каулограмма в норме, спермограмма норма,мутации генов системы гемостаза тоже нормальный анализ, кариотипирование супругов норма.То есть по анализам есть только совместимость по системе НLA. Есть ли надежда на успех после лечения лимфоцитами?

Доброго времени суток,Виолетта! Расскажите подробнее о синдроме Луи-Барр и о синдроме Кохена. Чем они характерны? Может ли ребенок , имеющий такого рода диагноз учиться в общеобразовательной школе, или это только спец. интернат,возможно ли домашнее обучение? имеет ли место умст.отсалость?

Уважаемая Виолета!У нас диагноз врожденная миопатия(синдром вялого ребенка) а какой класс нам не поставили к сожалению.Подскажите куда нам обратиться в Москву что бы определить точный диагноз и лечение.Благодарю за ранее.